সঠিক উত্তর হলো গর্ভস্থ শিশুর অপরিণত বিকাশ। বিষয়টি আসলে জিনগত একটি জটিলতা, যা খুব সহজে এভাবে বোঝা যায়:

• মানুষের কোষে সাধারণত ২৩ জোড়া বা মোট ৪৬টি ক্রোমোজোম থাকে।
• ডাউন সিনড্রোমের ক্ষেত্রে ২১ নম্বর ক্রোমোজোমের জায়গায় একটি অতিরিক্ত ক্রোমোজোম চলে আসে।
• এর ফলে মোট ক্রোমোজোমের সংখ্যা হয় $46 + 1 = 47$ টি।
• এই অতিরিক্ত ক্রোমোজোমের উপস্থিতির কারণেই গর্ভস্থ শিশুর শারীরিক ও মানসিক বিকাশ স্বাভাবিকের চেয়ে ধীরগতির বা অপরিণত হয়, যাকে চিকিৎসাবিজ্ঞানে ডাউন সিনড্রোম বলা হয়।